โรคหายากกำหนดวาระการวิจัยของแม่

โรคหายากกำหนดวาระการวิจัยของแม่

เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลึกลับ ชีวิตของทุกคนในครอบครัวเปลี่ยนไป แต่เมื่อแซม บุตรชายของเลสลี กอร์ดอนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคชราก่อนวัยอันควรที่หาได้ยาก ชีวิตของครอบครัวหลายสิบครอบครัวเปลี่ยนไป ในฐานะกุมารแพทย์และนักวิจัยทางการแพทย์ที่มหาวิทยาลัยบราวน์ กอร์ดอนตั้งใจเรียนรู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของอาการของลูกชายของเธอและจะรักษาอย่างไร

ทีมวิจัยของ Leslie Gordon 

ได้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด progeria ขัดขวางโปรตีนที่สำคัญในการสร้างนิวเคลียสของเซลล์ การเปลี่ยนแปลงนี้นำไปสู่การบิดเบือนรูปร่างของเซลล์ ยาที่เรียกว่าสารยับยั้ง farnesyltransferase หรือ FTI ได้ฟื้นฟูลักษณะปกติของเซลล์ในการศึกษาในห้องปฏิบัติการ (ด้านบน) และการเพิ่มของน้ำหนักและสุขภาพของหลอดเลือดแดงในเด็กในการทดลองทางคลินิก

B. CAPELL ET AL/PNAS 2005

แซมดูดีเมื่อเขาเกิด แต่เขาไม่ได้เติบโตอย่างที่เด็กคนอื่นทำ ฟันน้ำนมมาไม่ตรงเวลา และดูเหมือนแข็งเล็กน้อย แพทย์ไม่พบสิ่งผิดปกติกับเขาโดยเฉพาะ แต่กอร์ดอนรู้ว่ามีบางอย่างผิดปกติ “ฉันเป็นแม่ของเขา” เธอคิด “ฉันรู้ว่ามีบางอย่างผิดปกติที่นี่”

ปรากฎว่าแซมมีอาการ Hutchinson-Gilford progeria ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณหนึ่งใน 4 ล้านถึง 8 ล้านคน เด็กประมาณ 200 คนทั่วโลกเป็นโรคนี้ เด็กที่มี progeria มีอายุอย่างรวดเร็ว โดยจะเสียชีวิตโดยเฉลี่ยเมื่ออายุ 13 ปี

Gordon ไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับ progeria เมื่อเด็กวัยหัดเดินของเธอได้รับการวินิจฉัย “ไม่สักคำ ไม่กระซิบ” พูดถึงโรคนี้ในโรงเรียนแพทย์ของเธอหรือการฝึกอบรมบัณฑิต แพทย์ไม่ทราบว่าอะไรเป็นสาเหตุให้เด็กที่เป็นโรค progeria แก่เร็วและเสียชีวิตจากอาการหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง หรือจะรักษาโรคนี้อย่างไร “การวิจัยเป็นโมฆะเสมือนจริง” กอร์ดอนกล่าว 

สถาบันสุขภาพแห่งชาติลงทุนเพียงเล็กน้อยในการศึกษาเกี่ยวกับโพรจีเรีย

นั่นคือในปี 1998 หนึ่งปีต่อมา กอร์ดอน พร้อมด้วยพี่สาวและสามีของเธอได้ก่อตั้งมูลนิธิ Progeria Research Foundation มูลนิธิเริ่มต้นการวิจัย progeria โดยการสร้างทรัพยากรเช่นธนาคารเซลล์และเนื้อเยื่อที่นักวิทยาศาสตร์สามารถใช้เพื่อศึกษาโรคได้ แหล่งข้อมูลเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดการค้นพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ภาวะโพรจีเรีย

มูลนิธิได้ช่วยค้นหาเด็กที่เป็นโรคนี้ 116 คนทั่วโลก เด็กเหล่านี้จำนวนมากได้รับการลงทะเบียนในการทดลองทางคลินิกเพื่อทดสอบการรักษาที่เป็นไปได้ ผลการวิจัยของกอร์ดอนพบว่า เด็กๆ แสดงการแข็งตัวของหลอดเลือดแดง แม้จะไม่มีระดับคอเลสเตอรอลสูงก็ตาม ความก้าวหน้าที่มูลนิธิได้จุดประกายมักใช้เวลาหลายทศวรรษ “มันเป็นก้าวที่ไม่เคยเกิดขึ้นมาก่อนบนกระดาษ และฉันตื่นเต้นมาก” กอร์ดอนกล่าว

สารคดีเกี่ยวกับแซม กอร์ดอน และมูลนิธิที่ชื่อว่าชีวิตตามแซมฉายรอบปฐมทัศน์ที่งาน 2013 Sundance Film Festival และมีกำหนดออกอากาศทาง HBO ในเดือนตุลาคม วันนี้ กอร์ดอนรายงานว่าแซมอายุ 16 ปีและเพิ่งได้รับตรา Eagle Scout แต่เมื่อถามว่าเธอพอใจกับความก้าวหน้าของการวิจัยหรือไม่ กอร์ดอนกล่าวว่า “ไม่ มันจะไม่มีวันเร็วพอในขณะที่ยังมีเด็กที่กำลังจะตายด้วย progeria”

credit : thirtytwopaws.com albanybaptistchurch.org unsociability.org kubeny.org scholarlydesign.net kornaatyachtdesign.com bethanybaptistcollege.org onyongestreet.com faithbaptistchurchny.org kenyanetwork.org